目的：了解铂类联合第三代化疗药物治疗非小细胞肺癌（NSCLC）的药物基因组学研究进展，为临床个体化用药提供参考。方法：以“非小细胞肺癌”“吉西他滨联合铂”“紫杉类联合铂”“伊立替康联合铂”“基因多态性”“单核苷酸多态性”“Non-small-celllung”“NSCLC”“Gemcitabinedoubleplatinum”“Purpledoubleplatinum”“Irinotecandoubleplatinum”“Geneticpoly-morphism”“Singlenucleotidepolymorphism”等为关键词，在中国知网、维普网、万方数据、PubMed等数据库中组合检索2000年1月－2020年6月发表的相关文献，就铂类分别联合吉西他滨、紫杉醇和伊立替康治疗NSCLC患者的临床反应与DNA合成修复、转运蛋白和代谢酶相关基因多态性等方面的相关性进行分析。结果与结论：遗传多态性可导致铂类联合第三代化疗药物治疗NSCLC的临床反应的个体间差异。在吉西他滨联合铂类治疗中，参与DNA合成修复的核糖核苷酸还原酶1亚基（RRM1）基因37位点杂合突变与化疗效果相关性存在较大争议；药物代谢酶中胞苷脱氨酶（CDA）基因79位点突变可导致患者化疗无效、血液学毒性风险增高；药物转运蛋白中人类核苷酸平衡转运体（hENT1）基因706位点突变可导致患者生存期缩短。在紫杉醇联合铂类治疗中，与化疗效果密切相关的多药耐药转运蛋白ATP结合盒式跨膜转运蛋白超家族B亚群1（ABCB1）基因1236、3435位点及溶质载体有机阴离子转运体家族成员1B3基因334、699位点突变均可能增加血液学毒性；药物代谢酶细胞色素P450（CYP）2C8*31196、416位点的基因多态性与患者疗效的相关性还需进一步验证。在伊立替康单用或联合铂类治疗中，药物代谢酶尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶1A（UGT1A）1*6、*28基因多态性可能成为中性粒细胞缺乏和腹泻等相关毒性的预测指标。因此，对铂类联合吉西他滨、紫杉醇和伊立替康治疗NSCLC患者的基因组学研究，可用于优化肿瘤患者的治疗策略，提高化疗方案的有效率，为患者的个性化合理用药提供依据。