目的：为优化伊立替康（CPT-11）个体化应用提供理论支持。方法：以“伊立替康“”基因多态性“”尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶”“有机阴离子转运蛋白”“腺苷三磷酸结合盒转运蛋白”“细胞色素P450酶”“Irinotecan”“SN-38”“CPT-11”“Genepolymor-phism”“UGT1A1”“ABC”“CYP”等为关键词，在中国知网、PubMed中组合查询相关文献，检索时限分别为建库起至2019年11月和2014年11月－2019年11月，就代谢酶和转运体编码基因（UGT1A1、CYP3A和ABC、SLCO1B1）多态性与CPT-11不良反应及化疗疗效的相关性进行总结。结果与结论：共检索到相关文献419篇，其中有效文献49篇。目前相关代谢酶编码基因多态性研究较多且结果较为一致的是UGT1A1*6和UGT1A1*28，其突变等位基因可能会导致患者不良反应（腹泻和中性粒细胞减少）发生率更高，提示上述位点突变与CPT-11致不良反应的发生密切相关；但上述基因的多态性对CPT-11化疗疗效的影响仍存有争议。有关CYP3A4、CYP3A5、ABCB1、ABCC1、ABCC2和ABCG2基因多态性与CPT-11不良反应及化疗疗效的研究较少，且相关性尚无定论，还有待高质量的研究予以论证。多篇案例报道提示，SLCO1B1基因521T＞C、388A＞G双突变可能会导致CPT-11及其活性产物（7-乙基-10-羟基-喜树碱）的蓄积，虽证据级别低，但结果较为一致，具有一定的参考价值；同时，现有研究更倾向于SLCO1B1基因388A＞G位点A等位基因是患者临床获益的有利因素。应加强CYP、ABC等基因的多态性研究，并综合考虑经济因素，合理建议患者进行UGT1A1*6、*28和SLCO1B1基因388A＞G、521T＞C位点的联合检测，以降低患者用药风险、优化其个体化治疗方案。