目的：了解叶酸代谢相关基因多态性与其个体化补充的研究进展。方法：查阅近年来国内外相关文献，就叶酸代谢通路的相关基因、叶酸与同型半胱氨酸（Hcy）的关系以及叶酸补充等方面的研究进行归纳和总结。结果：叶酸代谢相关基因亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T和蛋氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G与多种疾病的发生存在相关性。Hcy血浆浓度可作为衡量叶酸水平的标准。叶酸缺乏，妊娠期妇女会出现不良妊娠结局，同时导致胚胎时期的神经管缺陷，出生后的脑病，成人期的缺血性脑卒中、痴呆、抑郁症等神经变性疾病和神经精神疾病，甚至影响男性生殖能力；叶酸过量，会掩盖因维生素B12缺乏引起的贫血和神经系统障碍等，并降低体内的自然杀伤细胞数量及机体免疫力。结论：叶酸代谢相关基因多态性导致叶酸血药浓度水平差异较大。通过检测患者叶酸代谢相关基因多态性以及叶酸和Hcy的水平，评估叶酸代谢能力，为患者制订个体化的叶酸补充方案是未来临床的必然发展趋势。